Causas Genéticas

Por vezes a infertilidade pode ter causas genéticas, embora estes casos sejam raros. Isto deve-se, em parte, à dificuldade da sua identificação. A Endometriose e a Síndrome dos Ovários Poliquísticos são exemplos de problemas que podem levar à infertilidade feminina cujas causas da sua ocorrência são atualmente desconhecidas. Todavia, desconfia-se que estas estejam associadas com problemas genéticos.


Síndrome do X frágil: Também conhecida como síndrome de Martin & Bell, é uma doença de transmissão genética provocada pela mutação de um gene (FMR1) no cromossoma X. Este sofre uma constrição*, que aumenta a sua fragilidade (daí o nome da síndrome). A doença causa atraso mental e autismo. É mais comum nos homens que nas mulheres (1 em cada 4000 mulheres e 1 em cada 2000 homens).
Na mulher pode levar à menopausa precoce, situação em que na mesma se efetua a paragem da menstruação antes dos 40 anos.


Síndrome de Turner: É uma anomalia cromossómica onde as mulheres portadoras apresentam apenas um cromossoma X em vez de dois, como seria de esperar. Verifica-se falta de hormonas sexuais, o que leva a que os caracteres sexuais primários (ovários e vagina) e os caracteres sexuais secundários (seios) se apresentem pouco desenvolvidos. A mulher portadora, na maioria dos casos, não menstrua, não ovula e é infértil. Apresenta mãos e pés inchados e pescoço alado e largo.
Não foram identificados fatores hereditários, pelo que não existem quaisquer providências que os pais possam tomar de maneira a evitar que uma das suas filhas venha a ser portadora desta síndrome.
A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida da mulher, até mesmo antes do nascimento (ao realizar-se uma análise aos cromossomas nos exames pré-natais).

Entre todos os problemas genéticos causadores de infertilidade, os mais comuns são causados por anomalias do cariótipo.

O cariótipo é o conjunto dos cromossomas de uma espécie (por exemplo: nós, humanos, possuímos 46 cromossomas). A análise ao cariótipo efetua-se nos leucócitos (glóbulos brancos). A alteração do número ou da estrutura dos cromossomas está associada a defeitos genéticos que podem levar à infertilidade, como por exemplo, insuficiência prematura do ovário, disfunção ovulatória, produção de oócitos* morfológica e/ou geneticamente anormais, anomalias do desenvolvimento embrionário, abortamentos de repetição e anomalias fetais. Como a infertilidade pode ser hereditária, deve-se avaliar cuidadosamente a história familiar referente a casos de infertilidade, casamentos entre familiares e doenças genéticas.

Glossário:
*constrição- diminuição do volume e do tamanho; estreitamento
*oócitos- células germinativas femininas produzidas nos ovários

Fontes:
 http://dicionariodesindromes.blogspot.pt/2010/03/sindrome-do-x-fragil.html
 http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner